MSH6, 44, mouse

MSH6 кодирует белок, схожий с белком mutS E.coli. mutS у E.coli помогает распознавать дефектные нуклеотиды до их репарации. Белок, кодируемый MSH6, совместно с MSH2 формирует комплекс, который распознаёт ошибки и функционирует как двунаправленный молекулярный переключатель с обменом АДФ и АТФ при связывания и диссоциации ошибочной ДНК. Мутации в этом гене часто выявляются при наследственном неполипозном раке толстой кишки (ННРТК) и раке эндометрия. Микросателлиты являются повторяющимися последовательностями ДНК, разбросанными по всему геному. Повторение делает эти последовательности уязвимыми к появлению мутаций. Есть ряд генов, призванных противодействовать появлению мутаций: MLH1, PMS2, MSH2 и MSH6. Сбой в работе этих генов приводит к накоплению мутаций в микросателлитных участках (микросателлитная нестабильность). Карциномы толстой кишки и эндометрия при ННРТК могут демонстрировать микросателлитную нестабильность. Микросателлитная нестабильность также была обнаружена в 17-23% ненаследственных карцином эндометрия: в данном случае микросателлитная нестабильность обусловлена сайленсингом гена MLH1 вследствие метилирования промотера. ННРТК характеризуется повышенным риском развития рака толстой кишки (80%) и других видов рака (например, рака эндометрия (20-60%), яичников, желудка, тонкой кишки, печёночно-желчных путей, верхних мочевыводящих путей, мозга и кожи). 90% пациентов с ННРТК имеют мутации генов MLH1 или MSH2. Мутации в гене MSH6 были зарегистрированы приблизительно в 7-10% семей с ННРТК, мутации в гене PMS2 – в 5% от всех мутаций в семьях с данным заболеванием.

Тестирование микросателлитной нестабильности проводят с помощью полимеразной цепной реакции, молекулярно-генетического теста и анализа метилирования опухолевой ткани. Однако в обычной диагностической практике иммуногистохимия является наиболее распространенным клинически доступным методом для обнаружения белков, кодируемых генами MLH1, MSH2 и MSH6. Иммуногистохимический метод более подходит для крупномасштабных программ скрининга, поскольку является более доступным, чем тестирование микросателлитной нестабильности.

Наши преимущества:

На данный момент мы сотрудничаем с ведущими зарубежными производителями лабораторных реактивов. Нашими клиентами являются как негосударственные, так и государственных учреждения, в том числе медицинские организации Москвы и других городов России. Для постоянных клиентов предусмотрена система скидок.