TFE3

Почечно-клеточная карцинома (RСС), ассоциированная с транслокацией хромосомы Xp11, является недавно выявленной разновидностью RСС, которая характеризуется хромосомными транслокациями, вовлекающими точку разрыва Xp11.2 и ведущими к генным слияниям, включая ген фактора транскрипции TFE3, который находится в этом локусе. Почечно-клеточная карцинома, ассоциированная с транслокацией хромосомы Xp11, представляет собой наиболее распространенный тип рака почки у детей, но реже (в процентном соотношении) встречается у взрослых. Морфологически новообразования часто показывают папиллярную структуру и светлую цитоплазму, часто имеют ассоциированные псаммомные тельца. Иммуногистохимически новообразования слабо экспрессируют эпителиальные маркеры, такие как цитокератин и эпителиальный мембранный антиген по сравнению с типичной RСС.

Наиболее чувствительным и специфичным иммуногистохимическим маркером для RСС, ассоциированной с транслокацией хромосомы Xp11, является ядерное окрашивание на белок TFE3, которое отражает гиперэкспрессию полученных слитых белков, связанных с TFE3. Альвеолярная мягкотканная саркома (ASPS) является редким типом саркомы мягких тканей, которая затрагивает преимущественно молодых пациентов, часто развивается в конечностях. ASPS имеет специфическую молекулярную транслокацию der(17)t(X;17)(p11.2;q25), которая переносит ген фактора транскрипции TFE3 на 17q25 к ASPL, формируется слитый транскрипт ASPL-TFE3. Постановка диагноза ASPS может быть проблематичной из-за гистологического сходства с другими опухолями, особенно при небольших биопсиях, а также когда обнаружение метастаз происходит до идентификации первичного очага, или при наличии первичного сайта в необычном месте, таком как кость.

Кроме того, ранее отсутствовали специфические диагностические маркеры для ASPS. Дифференциальные диагнозы включают, в частности, параганглиому, опухоль гранулированных клеток, метастатический рак почки, гепатоцеллюлярную карциному, меланому и карциному коры надпочечников. Карциномы могут быть разделены по экспрессии цитокератинов. Параганглиома показывает очень сильное положительное окрашивание с антителом к синаптофизину. Меланому можно отличить по сильной положительной окраске с антителами к HMB-45, S100 и мелану A. ASPS, как правило, негативны по этим маркерам. Было показано, что антитело к TFE3 весьма специфично и чувствительно в отношении ASPS.

Наши преимущества:

На данный момент мы сотрудничаем с ведущими зарубежными производителями лабораторных реактивов. Нашими клиентами являются как негосударственные, так и государственных учреждения, в том числе медицинские организации Москвы и других городов России. Для постоянных клиентов предусмотрена система скидок.